Seltene Erkrankungen sind chronische, progressive und häufig lebensverkürzende, mit starken Schmerzen einhergehende Krankheiten. Definiert wird eine seltene Erkrankung über die Häufigkeit ihres Auftretens: In der europäischen Union ist eine Erkrankung dann eine seltene Erkrankung, wenn sie – bezogen auf den europäischen Durchschnitt – bei weniger als einer Person auf 2000 Einwohner auftritt. 75% der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder. Expert:innen schätzen, dass es in Europa insgesamt 6000-8000 unterschiedliche seltene Erkrankungen gibt.

Aber der Begriff „selten“ ist in gewisser Weise irreführend. Untersuchungen in Europa zeigen, dass mindestens 5% der Gesamtbevölkerung unmittelbar oder mittelbar von den Auswirkungen seltener Erkrankungen betroffen sind; das sind mehr als 25 Millionen Menschen in Europa, und mehr als 400.000 Menschen in Österreich!