Cystische Fibrose, Epidermolysis bullosa, Angelman Syndrom, Primäre Immundefekte, Mukopolysaccharidosen, Lungenhochdruck ­– jede Erkrankung für sich tritt so selten auf, dass praktische Ärzt:innen höchstens einmal im Jahr damit zu tun hat. Für Patient:innen bedeutet dies oft einen langen Leidensweg. Allein bis zur richtigen Diagnose vergehen im Schnitt etwa fünf Jahre, in denen betroffene Personen zu verschiedenen fachärztlichen Angeboten pilgern, lange keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien erhalten, oft auf Unverständnis stoßen und nicht selten als Hypochonder abgestempelt werden.

Seltene Erkrankungen zeigen sich durch vielfältige Symptomen und Anzeichen. Diese unterscheiden sich von Erkrankung zu Erkrankung und auch bei Betroffenen mit der gleichen Erkrankung.  Aufgrund der geringen Häufigkeit jeder einzelnen Erkrankung sind medizinisches Expert:innenwissen, Versorgungsangebot und Forschung begrenzt. Nicht nur die Erkrankung an sich, sondern auch die die Versorgungssituation wirken sich auf alle Lebensbereiche der betroffenen Menschen ebenso wie auf die Familien, Freunde, Betreuungspersonen und die Gesellschaft als Ganzes aus.

Wegen des unzureichend vorhandenen medizinischen Wissens übernehmen Betroffene selbst vielfach die Rolle als Expert:innen – indem sie weltweit nach aktueller Information suchen, den Verlauf klinischer Studien verfolgen und sich in Selbsthilfegruppen und Patient:innenorganisationen organisieren und vernetzen. Allein in Österreich existieren rund 120 dieser Gruppierungen, deren Mitglieder mit großem Engagement Information, Beratung und Hilfe für Betroffene bieten.

Die Diagnose stellt oft nur die erste Hürde dar: Weil es keinen dauerhaften rechtlichen Status für Betroffene gibt, müssen sie regelmäßig zu amtsärztlichen Untersuchungen erscheinen. Die vorhandenen Therapien sind teuer und selten, geringe Patient:innenzahlen äußern sich in hohen Behandlungskosten. Die Kompetenzzentren, in denen sie angeboten werden, sind dünn gesät, Anfahrtswege von mehreren Stunden sind keine Seltenheit. Ein normales Leben mit sozialem Umfeld und Erwerbstätigkeit ist in vielen Fällen nicht möglich.

Und dies setzt immerhin voraus, dass es tatsächlich Therapien gibt: Aus wirtschaftlichen Gründen investieren Pharmaunternehmen bisher nur mäßig in Erforschung und Entwicklung der sogenannten „orphan drugs“ – verwaiste Medikamente. Hier ist die Politik gefordert mit Anreizen und Erleichterungen die Entwicklung und die Zulassung voranzutreiben. Tatsächlich haben verschiedene Staaten bereits Gesetze erlassen, um die Erforschung von „orphan drugs“ zu fördern. Auch auf Ebene der Europäischen Union gibt es Anstrengungen, gemeinsam grenzüberschreitende Strategien zu entwickeln und Synergieeffekte zu nutzen.