Eine Diagnose unklarer Symptome ist wichtig, um eine passende Therapie zu finden und die Situation von betroffenen Menschen zu verbessern. Seltene Erkrankungen können sich neben den gesundheitlichen Beschwerden und Risiken auf alle Bereiche des Alltags und gesellschaftlichen Lebens auswirken. Das seltene Auftreten einer dieser Erkrankungen führt dazu, dass medizinisches Fachwissen, Versorgungsangebot und auch Forschung begrenzt sind. Durchschnittlich dauert es daher mehr als fünf Jahre bis zur richtigen Diagnose.
Ein Artikel von Pro Rare Austria Geschäftsführerin Elisabeth Weigand in einer Themenzeitung zu seltenen Erkrankungen von Mediaplanet.