Wer wir sind

Das Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD) wurde im April 2016 ins Leben gerufen und widmet sich als erstes österreichisches Forschungsinstitut ausschließlich der Erforschung von seltenen bzw. bisher unbekannten Erkrankungen. Forschungsschwerpunkte bilden sowohl seltene Erkrankungen des Immunsystems und der Blutbildung (Leitung: Kaan Boztug), als auch neurologische Erkrankungen (Leitung: Vanja Nagy). Neben einer Bioinformatik-Abteilung (Leitung: Christoph Bock) wird die biomedizinische Forschungsarbeit des LBI-RUD durch eine eigene Forschungsgruppe (Leitung: Christiane Druml) ergänzt, die ethische und gesellschaftliche Aspekte von seltenen Erkrankungen erforscht. Erfolgreich aus einem Ausschreibungsprozess für neue Institute der Ludwig Boltzmann Gesellschaft (LBG) hervorgegangen hat das LBI-RUD mit dem CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin (ÖAW), der Medizinischen Universität Wien und der St. Anna Kinderkrebsforschung wichtige Partnerorganisationen.

Wie wir Menschen mit seltenen Erkrankungen unterstützen

Das LBI-RUD wird von Prof. Kaan Boztug geleitet, der Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde und international anerkannter Experte für angeborene Immundefekte und Defekte der Blutbildung ist. Ziel ist es, bei genetisch-bedingten Erkrankungen mit modernen genetischen Methoden krankheitsverursachende Mutationen bei einzelnen Patient:innen aufzuspüren und so bisher vollkommen unbekannte Erkrankungen zu entdecken. Wenn dies gelingt, wird in weiterer Folge der krankheitsverursachende Mechanismus erforscht, was Grundlage für die Entwicklung von gezielten Therapien darstellt. Etwas, was nicht nur dem jeweiligen Patient:innen zugutekommt, sondern auch grundlegend neue Erkenntnisse über den menschlichen Organismus produziert, die neue Wege für die Präzisionsmedizin ebnen. Mit der Etablierung einer IT Infrastruktur, soll die internationale Vernetzung ermöglicht werden, was auch unter Berücksichtigung von bioethischen Prinzipien für einen gezielten und geschützten Datenaustausch geschieht.